Haluk Erkur » Genetik Tanı http://www.halukerkur.com Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı - izmir Wed, 25 Aug 2010 16:24:22 +0000 en hourly 1 http://wordpress.org/?v=3.0.1 GENETİK TANI http://www.halukerkur.com/index.php/genetik-tani/ http://www.halukerkur.com/index.php/genetik-tani/#comments Tue, 12 May 2009 16:03:51 +0000 halukerkur http://halukerkur.com/?p=132 genetic_testing_591Genetik hastalıklar genellikle ciddi, tedavisi mümkün olmayan hastalıklardır. Bu nedenle korunma önemlidir. En etkili korunma yöntemi ise; genetik hastalıklı çocuğu olan ailelere GENETİK DANIŞMANLIK vermektir. Yeni doğanların % 1′ inde tanınabilen genetik bir hastalık, %0.05′inde kromozom bozukluğuna bağlı sendrom ve % 2′sinde birden fazla gen bozukluğunu kapsayan hastalık bulunur.



Gebelik kayıplarının ve kongenital (doğuştan) anomalilerin çoğunda genetik neden bulunur. Ayrıca myom (rahmin iyi huylu tümörü), çikolata kistleri ( endometrioma ), jinekolojik kanserler ve cinsiyet bozukluklarında genler önemli rol oynarlar. Çoğul gebelikler, gebelik zehirlenmesi ( preeklamsi) ve gebelik şekeri (gestasyonel diabet) gibi yatkınlıklardan genetik yapı sorumludur.



Gebelikte herhangi bir genetik hastalığı araştırmak için yapılan girişimsel incelemeye amniosentezdenir. 12. Gebelik Haftasından sonra yapılabilmesine rağmen en sık 16-20 Gebelik Haftasında yapılır. Çok ince (2o G) spinal iğne ile , anestezi uygulamadan, ultrasonografi eşliğinde, gebelik kesesine girilerek amniyon sıvısı alınarak genetik incelemeye gönderilir. Bu işlemden sonra 24-48 saat sıvı kaçağı olabilir. Bu durumda yatak istirahati gerekebilir. % 0.03 – 1.0 oranında bebek kayıpları olabilir. Kan uyuşmazlığı olan gebelere anti-Dyapılmalıdır.



Genetik Tanı Merkezine giden örnek, direkt FISH yöntemiyle bakıldığı gibi doku kültürlerinde üretilerek gen haritaları çıkarılarak rapor edilir.



En sık rastlanılan genetik bozukluk ise Trisomi 21 (down sendromu) dir.



]]> http://www.halukerkur.com/index.php/genetik-tani/feed/ 0